Welcome

ความใกล้ชิดของยีนกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

สาเหตุทางพันธุกรรมของลักษณะและโรคกำลังได้รับการวิจัยอย่างเข้มข้นในปัจจุบันและตอนนี้รู้จักการเชื่อมต่อดังกล่าวมากกว่า 250,000 รายการในหลายกรณีเหล่านี้ ยังไม่มีความชัดเจนว่าความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่พบส่งผลต่อลักษณะที่เกี่ยวข้องกันอย่างไร คำอธิบายที่เป็นไปได้ประการหนึ่งคือตัวแปรทางพันธุกรรมส่งผลต่อการแสดงออกของยีน

กล่าวคือวิธีอ่านยีน และทำให้การแสดงออกของลักษณะเปลี่ยนไป การวิจัยในวงกว้างว่าตัวแปรทางพันธุกรรมมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีนในเลือดอย่างไร การค้นพบที่สำคัญของการศึกษาคือพบว่ากฎระเบียบทางพันธุกรรมอยู่ใกล้กับยีนใน 88% ของยีนทั้งหมดที่วิเคราะห์ สิ่งเหล่านี้เรียกว่าเอฟเฟกต์ cis นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่า 37 เปอร์เซ็นต์ของตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับลักษณะที่ศึกษานั้นถูกควบคุมโดยยีนที่อยู่ห่างไกล ซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่เรียกว่าผลกระทบจากทรานส์ กลไกการบ่งชี้การเกิดขึ้นครั้งแรกของการมีประจำเดือน ผลกระทบของซิสเต็มและทรานส์ที่มีต่อการแสดงออกของยีนพบว่ามีวิธีใหม่มากมายในการอธิบายความสัมพันธ์ระดับโมเลกุลสำหรับลักษณะและโรคที่หลากหลาย ตัวอย่างเช่น นักวิจัยระบุกลไกการทรานส์ที่เกิดจากยีน ZNF131 ที่กำหนดการเกิดประจำเดือนครั้งแรก ในบางกรณี กลไกเหล่านี้ได้รับการยืนยันในห้องปฏิบัติการแล้ว อีกตัวอย่างหนึ่งคือความเข้าใจเชิงกลไกใหม่